Καρκίνος του θυρεοειδή αδένα. Πολλαπλή Ενδοκρινής Νεοπλασία τύπου 2 (ΜΕΝ2)
Η πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 2 (MEN2) είναι μια κληρονομική κατάσταση που σχετίζεται κυρίως με το μυελικό καρκίνωμα του θυρεοειδούς, έναν συγκεκριμένο τύπο καρκίνου του θυρεοειδούς. Το MEN2 ταξινομείται σε τρεις υποτύπους με βάση τα συμπτώματα.
- Το οικογενές μυελώδες καρκίνωμα του θυρεοειδούς (FMTC), το οποίο επηρεάζει το 5% έως 35% των οικογενών MEN2
- Μυελικό καρκίνωμα θυρεοειδούς μόνο
- Το σύνδρομο ΜΕΝ2Α, το οποίο επηρεάζει το 60% έως 90% των οικογενών MEN2
- Μυελοειδούς καρκινώματος του θυρεοειδούς (MTC)
- Φαιοχρωμοκύτωμα (τυπικά [καλοήθης] μη καρκινικός όγκος των επινεφριδίων
- Παραθυρεοειδές αδένωμα (καλοήθης όγκος) ή υπερπλασία (αυξημένο μέγεθος) του παραθυρεοειδούς αδένα
- Το σύνδρομο ΜΕΝ2Β, που επηρεάζει το 5% των οικογενών MEN2
- Μυελοειδούς καρκινώματος του θυρεοειδούς (MTC)
- Φαιοχρωμοκύττωμα
- Βλεννογονικό νεύρωμα (καλοήθης όγκος νευρικού ιστού στη γλώσσα και τα χείλη)
- Πεπτικά προβλήματα
- Προβλήματα μυών, αρθρώσεων και σπονδυλικής στήλης
- Τυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου, συμπεριλαμβανομένων των πρησμένων χειλιών και των χοντρών βλεφάρων
Η πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία (MEN) 2A σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο RET, ειδικά στα κωδικόνια 609, 611, 618 και 620 στο εξόνιο 10, καθώς και στο κωδικόνιο 634 στο εξόνιο 11 του γονιδίου. Οι ασθενείς με MEN2A τυπικά έχουν MTC, φαιοχρωμοκύτωμα και πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό (PHPT).
Το MEN2B σχετίζεται με μεταλλάξεις RET στα κωδικόνια 918 στο εξόνιο 16 (> 95% των περιπτώσεων) και το κωδικόνιο 883 στο εξόνιο 15. Αυτοί οι ασθενείς παρουσιάζουν τον πιο επιθετικό τύπο MTC. Τυπικά έχουν φαιοχρωμοκύτωμα αλλά όχι PHPT και, σε αντίθεση με τα άλλα σύνδρομα, εμφανίζουν επίσης μυοσκελετικές ανωμαλίες και άλλα αναπτυξιακά ελαττώματα.
Τέλος, ο οικογενής μυελικός καρκίνος του θυρεοειδούς (FMTC) σχετίζεται με μεταλλάξεις στα κωδικόνια 609, 611, 618 και 620 στο εξόνιο 10, καθώς και το κωδικόνιο 768 στο εξόνιο 13 και το κωδικόνιο 804 στο εξόνιο 14. Σε αυτούς τους ασθενείς, το MTC είναι συχνά μόνο κλινικό εύρημα, δηλαδή, οι ασθενείς δεν έχουν απαραίτητα ούτε φαιοχρωμοκύτωμα ούτε PHPT. Η διάγνωση του FMTC γίνεται επομένως μετά από επίδειξη MTC σε τουλάχιστον 4 μέλη της οικογένειας.
Όπως και στο MEN2B, η πιο κοινή μετάλλαξη σε ασθενείς με σποραδικό MTC είναι στο κωδικόνιο 918 στο εξόνιο 16. Οι ασθενείς με σποραδικό MTC έχουν συνήθως μειωμένη επιβίωση σε σύγκριση με τις κληρονομικές μορφές και συχνά εμφανίζουν μεταστάσεις στους λεμφαδένες κατά την παρουσίαση.